ретта
Автор Мальчик Пай задал вопрос в разделе Болезни, Лекарства
Как вылечить синдром Ретта у ребенка? и получил лучший ответ
Ответ от Дмитрий Железяка[гуру]
К сожалению, современная медицина и педагогика не в состоянии помочь детям с синдромом Ретта. Мы вынуждены констатировать, что это самое тяжелое нарушение среди РАС, не поддающееся коррекции.
Но благодаря своевременной диагностике и ранней коррекционной помощи можно добиться многого: адаптировать ребенка к жизни в обществе; научить его справляться с собственными страхами; контролировать эмоции.
Самое важное - не маскировать диагноз за якобы "более благозвучным" и "социально приемлемым". Не убегать от проблемы и не фиксировать все внимание на негативных аспектах диагноза, таких, как: инвалидность, непонимание окружающих, конфликты в семье и прочее. Гипертрофированное представление о ребенке, как о гениальном, также вредно, как и подавленное состояние от его неуспешности.
Необходимо без колебаний отказаться от терзающих иллюзий и выстроенных заранее планов на жизнь. Принять ребенка таким, каков он есть на самом деле. Действовать исходя из интересов ребенка, создавая вокруг него атмосферу любви и доброжелательности, организовывая его мир до тех пор, пока он не научится делать это самостоятельно.
В настоящее время методы терапевтической коррекции данной патологии крайне ограничены и сводятся к симптоматическим средствам. Предлагаемая некоторыми педиатрами диета с повышенным содержанием жиров оказалась успешной в плане увеличения веса больных. В отношении режима кормлений было замечено, что частые кормления детей небольшими порциями через 3-4 часа приводят к некоторой стабилизации их состояния.
При появлении эпиприпадков возникает необходимость назначения антиконвульсантной терапии, хотя эффективность ее ограничена. Среди многочисленных противосудорожных средств препаратом выбора является карбамазепин в дозе 10-15 мг/кг. В последние годы в терапии судорожного синдрома предлагается использовать новый препарат ламотрижин, подавляющий высвобождение глутамата в ЦНС. Основанием для этого явилось обнаружение в ликворе больных с синдромом Ретта высокого содержания глутамата. Для коррекции нарушений сна предлагается использовать мелатонин.
Лечебная физкультура — один из оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.
Предлагаются психологические программы максимального развития оставшихся сохранными двигательных навыков и формирования на их основе “языка общения”. Используется также музыкальная терапия, так как она оказывает благоприятный успокаивающий эффект на детей и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром. Исследования синдрома Ретта интенсивно ведутся во всем мире, и открытие его специфического биологического маркера является, вероятно, лишь вопросом времени. Когда это произойдет, возникнут новые перспективы лечения патологии или облегчения состояния больных, а также возможности пренатального скрининга и предотвращения этого тяжелого заболевания.
Удивительное лечение без вреда ссылка
а что эт такое?
К сожалению- это наследственное заболевание не подлежит реабилитации и инвариантно заканчивается летальным исходом, обычно в возрасте 15-25 лет. Ряд больных достигает возраста 20-30 и более лет. Отчасти помогает коррекционная терапия на основе аминокислотных композитов и приём препаратов типа L-карнитина и кофермента Q в сочетании с витаминами групп A и B. Учёные из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда сумели активировать ген МЕСР2 у лабораторных мышей. В результате, симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли. Это позволяет надеяться на получение метода лечения синдрома и у людей.