Автор DJ AVIA задал вопрос в разделе Врачи, Клиники, Страхование
Какой институт генетики в стране или мира занимается исследованием заболевания - ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ МИОПЛЕГИЯ и получил лучший ответ
Ответ от Igrok[гуру]
Наверно только там, где этот диагноз поставили...
Ответ от Елена Филатова[гуру]
Никакой. Тип наследования известен. Заранее сказать у кого проявится невозможно. Лечится неврологом в поликлинике.
Пароксизмальная миоплегия (греч. paroxysrnos раздражение, острый приступ болезни; греч. mys, myos мышца + plēgē удар, поражение; синоним: периодический паралич, семейная пароксизмальная миоплегия) — наследственное нервно-мышечное заболевание; характеризуется периодически повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей (миоплегией) , связанными с нарушениями в обмене электролитов.
Гипокалиемическая форма (болезнь Вестфаля) передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена. Начало заболевания нередко относится ко второму десятилетию жизни. Частота приступов различна — от нескольких в течение всей жизни до почти ежедневных. Типично урежение или даже исчезновение приступов в возрасте после 45—50 лет. Длительность отдельного пароксизма от нескольких часов до 1—2 суток. характерно развитие приступа ночью или под утро. При этом больные могут просыпаться в состоянии обездвиженности — невозможны движения конечностей и туловища. Однако мышцы лиц, гортани, глотки не страдают, больные способны разговаривать, глотать и др. Восстановление мышечной силы начинается постепенно с дистальных отделов рук и ног, активные движения больного способствуют более быстрой ликвидации мышечной слабости.
В период пароксизма отмечают резкое снижение уровня содержания калия в сыворотке крови (до 2—1,5 ммоль/л) и некоторое повышение натрия и сахара; при обратном развитии приступа — повышение содержания калия, креатинфосфокиназы и миоглобина.
Приступ провоцируется приемом пищи, содержащей большое количество углеводов, алкоголя, интенсивной физической деятельностью, а также введением глюкозы и препаратов, снижающих уровень калия в крови (циклометиазид, АКТГ и др. ) Применение калия купирует приступ.
При гипокалиемической форме в момент приступа препараты калия вводят внутривенно или внутрь. В межприступном периоде длительно применяют верошпирон, в ряде случаев — ацетазоламид. Ограничивают в рационе углеводы, назначают калиевую диету.
Никакой. Тип наследования известен. Заранее сказать у кого проявится невозможно. Лечится неврологом в поликлинике.
Пароксизмальная миоплегия (греч. paroxysrnos раздражение, острый приступ болезни; греч. mys, myos мышца + plēgē удар, поражение; синоним: периодический паралич, семейная пароксизмальная миоплегия) — наследственное нервно-мышечное заболевание; характеризуется периодически повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей (миоплегией) , связанными с нарушениями в обмене электролитов.
Гипокалиемическая форма (болезнь Вестфаля) передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена. Начало заболевания нередко относится ко второму десятилетию жизни. Частота приступов различна — от нескольких в течение всей жизни до почти ежедневных. Типично урежение или даже исчезновение приступов в возрасте после 45—50 лет. Длительность отдельного пароксизма от нескольких часов до 1—2 суток. характерно развитие приступа ночью или под утро. При этом больные могут просыпаться в состоянии обездвиженности — невозможны движения конечностей и туловища. Однако мышцы лиц, гортани, глотки не страдают, больные способны разговаривать, глотать и др. Восстановление мышечной силы начинается постепенно с дистальных отделов рук и ног, активные движения больного способствуют более быстрой ликвидации мышечной слабости.
В период пароксизма отмечают резкое снижение уровня содержания калия в сыворотке крови (до 2—1,5 ммоль/л) и некоторое повышение натрия и сахара; при обратном развитии приступа — повышение содержания калия, креатинфосфокиназы и миоглобина.
Приступ провоцируется приемом пищи, содержащей большое количество углеводов, алкоголя, интенсивной физической деятельностью, а также введением глюкозы и препаратов, снижающих уровень калия в крови (циклометиазид, АКТГ и др. ) Применение калия купирует приступ.
При гипокалиемической форме в момент приступа препараты калия вводят внутривенно или внутрь. В межприступном периоде длительно применяют верошпирон, в ряде случаев — ацетазоламид. Ограничивают в рационе углеводы, назначают калиевую диету.
Ответ от 22 ответа[гуру]
Привет! Вот подборка тем с похожими вопросами и ответами на Ваш вопрос: Какой институт генетики в стране или мира занимается исследованием заболевания - ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ МИОПЛЕГИЯ