Автор Дарья позняк задал вопрос в разделе Детское здоровье
расскажите наиболее подробно про синдром кошачьего крика. и получил лучший ответ
Ответ от .************************[гуру]
Дарья! Всю информацию можно найти в инете, и так всеми любимой вики. НО- отвечу то что помню со времён учёбы, может и не так подробно... .
С-д Лежена- частичная моносомия по короткому плечу 5-ой хромосомы. У детей с подобной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье или крик.
Клиника сильно варьирует по сочетанию врождённых пороков развития органов. Характерный признак - " кошачий крик "- обусловлен изменением гортани, изменения мозгового черепа и лица: - лунообразное, микроцефалия.
Большинство больных умирает в первые 10 лет.
КОРОТКО.... и что вспомнил... уж извините.
Источник: педиатр с 35 летним стажем работы.************************
Гений
(57156)
Так на все Ваши предыдущие вопросы ответы были переписаны из инета. Если честно- за время работы подобных больных в моей практике не было. Что вспомнил под старость , то и написал....боюсь маловато ...но мозгами, пусть и не молодыми.
Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) - редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота) . Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году. Частота возникновения синдрома - 1 ребенок на 50000 родившихся, встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.
Признаки и симптомы
Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканню котенка, крика кошки) , страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются:
• проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании;
• низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического) ;
• существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения;
• проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются;
• нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться;
• чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение;
• запоры.
Дополнительными типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, задержку физического развития, круглое лицо с полными щеками, гипертелоризм, эпикантус, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоскую спинку носа, опущенные углы рта, микрогнатию, низко расположеные уши, короткие пальцы, 4 -х пальцевую ладонную складку и порок сердца (например, дефект межжелудочковой перегородки (вентрикулосептальный дефект) , дефект межпредсердной перегородки (атриосептальный дефект) , открытого артериального протока, тетраду Фалло) . У людей с синдромом кошачьего крика обычно нет проблем с половой системой и репродуктивностью (рождением детей) .
Реже встречаются симптомы, включающие расщепление губы и неба, свищи расположенные перед ушной раковиной, дисплазию тимуса, непроходимость кишки, мегаколон, паховую грыжу, вывих бедра, крипторхизм, гипоспадию, редкие почечные пороки развития (например, подковообразность почек, эктопия или агенезия, гидронефроз) , клинодактилия пятого пальца, косолапость, плоскостопие, синдактилия (сращение) второго и третьего пальцев рук и ног, олигосиндактилия и повышенная гибкость суставов. Синдром может также включать в себя различные дерматоглифические признаки, включая поперечные складки сгибания, одну ладонную складку т. д.
В позднем детстве и подростковом возрасте выводы врачей включают значительные нарушения умственного развития, микроцефалии, огрубение черт лица, надбровные дуги, глубоко посаженные глаза, гипопластическая перегородку носа, тяжелые нарушения прикуса и сколиоз. Больные девушки достигают половой зрелости, развитие вторичных половых признаков, и менструация у них возникают обычно вовремя. Строение половых органов и путей у лиц женского пола, как правило, нормальное, за исключением двурогой матки, которая местами встречается у этой группы больных. У мужчин яички часто малы, но сперматогенез преимущественно незначительно нарушен.