Галактоземия это
Автор Иван Губа задал вопрос в разделе Прочие дела домашние
Что такое галактоземия? Объясните что такое галактоземия. Как лечить? Какие последствия? Ну вообще общее о ней... и получил лучший ответ
Ответ от Kotenok Lapo4ka[гуру]
Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы) .
ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?
Галактоземия является одной из наследственных болезней обмена веществ. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если у младенца отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых Сахаров.
КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?
Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть симптомы поражения нервной системы в виде судорог и возбуждения, а так же рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех лих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если во время начать лечить ребенка.
МОГУТ ЛИ СЕМЬИ, В КОТОРЫХ РОДИЛСЯ БОЛЬНОЙ РЕБЕНОК, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?
Для галактоземии возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к 2 дородовой диагностике и каждом конкретном случае. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода, содержащихся в околоплодной жидкости, плодных оболочках или крови плода, и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальнюй диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т. е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за галактоземию. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.
Набери в яндексе галактоземия
Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента.
Галактоза и её производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.
[править] Клиника
Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок) , гипотония мышц) , рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.
При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диптюкуронида) , так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов - петехии.
[править] Диагностика и дифдиагностика
Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень её в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребёнка на галактоземию. Существуют специальные методы определения активности ферментов, превращающихся в галактозу, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях.
Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом.
Тяжёлые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения центральной нервной системы.
[править] Лечение и профилактика
При подтверждении диагноза необходим перевод ребёнка на питание с исключением, главным образом, молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендуются заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.
Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и внутриутробной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных.
Учёт семей риска позволяет рано, то есть ещё в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.
С возрастом наблюдается ослабление этого специфического нарушения обмена.
Источник — «»