фенилкетонурия что это



фенилкетонурии что это

Автор _ задал вопрос в разделе Товары и Услуги

Что такое фенилкетонурия ? и получил лучший ответ

Ответ от Виктор[гуру]
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту - тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона — производного фенилаланина — в моче.
Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный» ) запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания - задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.
Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена — причины данного заболевания — как у отца, так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя — носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1:4. Среди белого населения США фенилкетонурия встречается с частотой ок. 1:20 000. Большинство больных — голубоглазые блондины; их кожа, глаза, волосы обычно светлее, чем у здоровых родственников. Среди темнокожего населения болезнь наблюдается редко.
Анализы крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных еще в родильных домах. Если анализ обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходимы дальнейшие исследования для подтверждения диагноза. Важность предварительных анализов у новорожденных связана с тем, что, судя по имеющимся данным, проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить диетой с малым количеством фенилаланина. Разработаны питательные смеси с низким содержанием фенилаланина, предназначенные для детей с этим заболеванием. Большинство специалистов рекомендуют придерживаться такой диеты неопределенно долго. Это особенно важно для женщин с фенилкетонурией во избежание рождения ими умственно отсталых детей.

Ответ от Brain-wav[гуру]
Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина; сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

Ответ от Ирина Гордиенко[гуру]
Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина; сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития

Ответ от Пользователь удален[гуру]
Наследственное заболевание, АР - тип наследования , лечится в НИИ педиатрии и детской хирургии, Москва, Талдомская 2, отделение генетики

Ответ от 22 ответа[гуру]
Привет! Вот подборка тем с похожими вопросами и ответами на Ваш вопрос: Что такое фенилкетонурия ?
Фенилкетонурия на Википедии
Посмотрите статью на википедии про Фенилкетонурия
 

Ответить на вопрос:

Имя*

E-mail:*

Текст ответа:*
Проверочный код(введите 22):*