Автор Ольга Давыдова задал вопрос в разделе Болезни, Лекарства
Кто знаком с болезенью Коновалова-Вильсона и получил лучший ответ
Ответ от Котопуся[гуру]
болезнь накопления, происходит накопление меди, она откладывается в печени, радужке и других органах. Вызывает нарушение работы этих органов в том числе мозга (энцефалопатия). Лечится специальными препаратами, которые связывают и выводят медь из организма.
Ответ от Inkvizitor[мастер]
Может.
Распространённость - 30 больных на 1 млн населения.
Этиология и патогенез. Заболевание обусловлено наследственным (наследуется по аутосомно-рециссивному типу) нарушением синтеза церулоплазмина, приводящим к нарушению транспорта меди и повышению её содержания в крови и тканях (печени, почках, головном мозге, роговице) . В то же время из-за недостатка церулоплазмина нарушается доставка меди к ферментам тканевого дыхания, кроветворным органам.
Клиническая картина. Цирроз печени с минимальной активностью в сочетании с экстрапирамидными (тремор конечностей, повышение мышечного тонуса, скованность походки) и интеллектуальными (деменция, психозы) нарушениями.
Диагностика. В сыворотке крови снижение или отсутствие церулоплазмина (норма 1,25-2,81 ммоль/л) , повышение содержания меди (норма 13,4- 24,4 ммоль/л) , повышение экскреции меди с мочой (норма 20-50 мг/сут) , избыточное накопление меди в ткани печени, определяемое при биопсии. При исследовании роговицы с помощью щелевой лампы обнаруживают кольцо Кайзера-Фляйшера - отложение зеленовато-бурого пигмента по периферии роговицы.
Может.
Распространённость - 30 больных на 1 млн населения.
Этиология и патогенез. Заболевание обусловлено наследственным (наследуется по аутосомно-рециссивному типу) нарушением синтеза церулоплазмина, приводящим к нарушению транспорта меди и повышению её содержания в крови и тканях (печени, почках, головном мозге, роговице) . В то же время из-за недостатка церулоплазмина нарушается доставка меди к ферментам тканевого дыхания, кроветворным органам.
Клиническая картина. Цирроз печени с минимальной активностью в сочетании с экстрапирамидными (тремор конечностей, повышение мышечного тонуса, скованность походки) и интеллектуальными (деменция, психозы) нарушениями.
Диагностика. В сыворотке крови снижение или отсутствие церулоплазмина (норма 1,25-2,81 ммоль/л) , повышение содержания меди (норма 13,4- 24,4 ммоль/л) , повышение экскреции меди с мочой (норма 20-50 мг/сут) , избыточное накопление меди в ткани печени, определяемое при биопсии. При исследовании роговицы с помощью щелевой лампы обнаруживают кольцо Кайзера-Фляйшера - отложение зеленовато-бурого пигмента по периферии роговицы.
Ответ от Китти[гуру]
Болезнь Вильсона-Коновалова характеризуется поражением печени и нервной системы - в виде прогрессирующего цирроза и неврологических симптомов. Заболевание генетически обусловленное; в основе клинических проявлений лежит нарушение обмена меди в организме. В норме основная масса меди после всасывания в кишечнике выводится с желчью и мочой.
При болезни Вильсона-Коновалова увеличивается вывод меди через почки и, соответственно, уменьшается ее содержание в крови. Это приводит к нарушению обмена кислорода крови, поскольку медь входит в состав специфических ферментов крови, ответственных за газообмен организма. В итоге, из-за нарушения обмена меди, она накапливается в печени, почках, роговице глаза и головном мозге. В печени из-за этого развивается цирроз - "сморщивание" печеночной ткани и разрастание фиброзной ткани, что приводит к нарушению очистительной функции печени, а это, в свою очередь - к накоплению шлаков в организме. Так, уже с детского возраста часто возникают эпизоды желтухи, выявляется увеличение печени и селезенки. Симптомы поражения печени наиболее ранние, в то время, как неврологические симптомы болезни появляются только после 20-30 лет.
Накопление меди в почках сопровождается развитием неврита и гломерулонефрита - т. е. поражением почечных клубочков и канальцев; это приводит к нарушению фильтрации ионов и белка, их повышенному выведению с мочой из организма. Накопление меди в роговице глаза не вызывает нарушения зрения или движения глазного яблока, однако приводит к появлению специфического диагностического симптома этой болезни - желтоватого цвета кругов на радужке, которые видны невооруженным глазом.
Накопление меди в головном мозге, наряду с его интоксикацией шлаками из-за нарушенной очистительной функции печени и почек, приводит к развитию ряда нервно-психических симптомов.
Начальными проявлениями болезни Вильсона-Коновалова могут быть трудности при выполнении мелких движений, смазанность речи. Появляется дрожание рук и головы в покое и при нагрузках. Отмечается мышечная скованность, отсутствие произвольности в движениях. Течение заболевания прогрессирующее, с эпизодами обострений и ремиссий. Частый летальный исход наблюдается при печеночной форме заболевания у детей.
В лечении болезни Вильсона-Коновалова применяют препараты, нормализующие обмен меди. Назначают их строго индивидуально, а зависимости от степени активности заболевания, а дозы наращивают под контролем концентрации меди в сыворотке крови. Поскольку эти лекарственные препараты обладают сильными побочными эффектами, одновременно назначают витамины или общеукрепляющие средства. Больным рекомендуется диета, исключающая продукты с высоким содержанием меди (грибы, какао, шоколад, печень, рыба).
Болезнь Вильсона-Коновалова характеризуется поражением печени и нервной системы - в виде прогрессирующего цирроза и неврологических симптомов. Заболевание генетически обусловленное; в основе клинических проявлений лежит нарушение обмена меди в организме. В норме основная масса меди после всасывания в кишечнике выводится с желчью и мочой.
При болезни Вильсона-Коновалова увеличивается вывод меди через почки и, соответственно, уменьшается ее содержание в крови. Это приводит к нарушению обмена кислорода крови, поскольку медь входит в состав специфических ферментов крови, ответственных за газообмен организма. В итоге, из-за нарушения обмена меди, она накапливается в печени, почках, роговице глаза и головном мозге. В печени из-за этого развивается цирроз - "сморщивание" печеночной ткани и разрастание фиброзной ткани, что приводит к нарушению очистительной функции печени, а это, в свою очередь - к накоплению шлаков в организме. Так, уже с детского возраста часто возникают эпизоды желтухи, выявляется увеличение печени и селезенки. Симптомы поражения печени наиболее ранние, в то время, как неврологические симптомы болезни появляются только после 20-30 лет.
Накопление меди в почках сопровождается развитием неврита и гломерулонефрита - т. е. поражением почечных клубочков и канальцев; это приводит к нарушению фильтрации ионов и белка, их повышенному выведению с мочой из организма. Накопление меди в роговице глаза не вызывает нарушения зрения или движения глазного яблока, однако приводит к появлению специфического диагностического симптома этой болезни - желтоватого цвета кругов на радужке, которые видны невооруженным глазом.
Накопление меди в головном мозге, наряду с его интоксикацией шлаками из-за нарушенной очистительной функции печени и почек, приводит к развитию ряда нервно-психических симптомов.
Начальными проявлениями болезни Вильсона-Коновалова могут быть трудности при выполнении мелких движений, смазанность речи. Появляется дрожание рук и головы в покое и при нагрузках. Отмечается мышечная скованность, отсутствие произвольности в движениях. Течение заболевания прогрессирующее, с эпизодами обострений и ремиссий. Частый летальный исход наблюдается при печеночной форме заболевания у детей.
В лечении болезни Вильсона-Коновалова применяют препараты, нормализующие обмен меди. Назначают их строго индивидуально, а зависимости от степени активности заболевания, а дозы наращивают под контролем концентрации меди в сыворотке крови. Поскольку эти лекарственные препараты обладают сильными побочными эффектами, одновременно назначают витамины или общеукрепляющие средства. Больным рекомендуется диета, исключающая продукты с высоким содержанием меди (грибы, какао, шоколад, печень, рыба).
Ответ от 22 ответа[гуру]
Привет! Вот подборка тем с похожими вопросами и ответами на Ваш вопрос: Кто знаком с болезенью Коновалова-Вильсона