Жильбера
Автор Мася задал вопрос в разделе Красота и Здоровье
что такое синдром Жильбера? и получил лучший ответ
Ответ от
Общая информация
Синдром Жильбера – семейная желтуха, обусловленная неконъюгированной, негемолитической гипербилирубинемией, относится к разряду печеночных паренхиматозных желтух, носит доброкачественный характер (уровень билирубина в крови в пределах 17-85 мкмоль/л – 1-5 мг%). Она не сопровождается нарушением других функций и гистологической картины печени.
Этиология
В основе заболевания лежит генетический дефект, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, в результате которого происходит снижение синтеза глюкуронилтрансферазы, что приводит к неспособности гепатоцитов усваивать неконъюгированный билирубин или превращать моноглюкуронид билирубина в диглюкуронид.
Клиническая картина
Умеренно выраженная желтуха носит интермиттирующий характер (от легкой иктеричности склер до явных признаков желтухи). Возможны жалобы на боли в животе, тошноту, субфебрильную температуру, проявления астенического синдрома.
Классификая и примеры формулировки диагноза
Классификация и примеры формулировки диагноза
Диагностика
Физикальные методы обследования
• опрос – указание в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи, возникающей чаще после физического перенапряжения или инфекционного заболевания, в т. ч. гриппа;
• осмотр – субиктеричность слизистых и кожных покровов.
Лабораторные исследования
Обязательные:
• общий анализ крови;
• общий анализ мочи;
• уровень билирубина в крови – повышение уровня общего билирубина за счет непрямой фракции;
• проба с голоданием – повышение уровня билирубина на фоне голодания;
• проба с фенобарбиталом – снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала за счет индуцирования конъюгирующих ферментов печени;
• проба с никотиновой кислотой – в/в введение вызывает повышение уровня билирубина за счет уменьшения осмотической резистентности эритроцитов;
• анализ кала на стеркобилин – отрицательный;
• молекулярная диагностика: анализ ДНК гена УДФГТ (в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень) ;
• ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ – как правило, в пределах нормальных значений или незначительно повышены.
При наличии показаний:
• белки сыворотки крови и их фракции – может наблюдаться увеличение общего белка и диспротеинемия;
• протромбиновое время – в пределах нормы;
• маркеры вирусов гепатита В, С, D – отсутствие маркеров;
• бромсульфалеиновая проба – снижение выделения билирубина на 20%.
Инструментальные и другие методы диагностики
Обязательные:
• УЗИ органов брюшной полости – определение размеров и состояние паренхимы печени; размеров, формы, толщины стенок, наличие конкрементов в желчном пузыре и желчных протоках.
При наличии показаний:
• чрескожная пункционная биопсия печени с морфологической оценкой биоптата – для исключения хронического гепатита, цирроза печени.
Консультации специалистов
Обязательные:
• терапевт.
При наличии показаний:
• клинический генетик – с целью верификации диагноза.
Дифференциальная диагностика
Проводится с другими гипербилирубинемиями (синдром Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора) , вирусным гепатитом, механической желтухой. Отличительным признаком синдрома Жильбера является семейная, неконъюгированная, негемолитическая гипербилирубинемия. Дифференциально-диагностическим критерием, позволяющим исключить вирусный гепатит, служит отсутствие в сыворотке крови маркеров репликативной и интегративной стадии развития вирусов гепатитов В, С и дельта. В пользу механической желтухи свидетельствуют конъюгированная гипербилирубинемия, наличие опухоли, калькулеза, стриктур желчевыделительной системы и ПЖ, которые подтверждаются путем проведения УЗИ, ЭГДС, КТ и т. д.
Лечение
Фармакотерапия
• в настоящее время не разработана.
Обязательное:
• не проводится.
При наличии показаний:
Критерии эффективности лечения
Уменьшение интенсивности или устранение желтухи. Нормализация (достоверное уменьшение) уровня билирубина в крови.
Продолжительность лечения – амбулаторное лечение до 2-3 недель.
Профилактика
• отказ от тяжелых физиче
Извини, но:
Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия) — синдром, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания несвязанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-рецессивным типом наследования.
Синдром (болезнь) Жильбера вызвана генетически обусловленным дефицитом фермента глюкуронилтрансферазы, с помощью которой в печеночных клетках из непрямого билирубина образуется прямой. Заболевание выявляется преимущественно в детском или юношеском возрасте. Наиболее часто отмечаются: непостоянное желтушное окрашивание склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов; слабость, повышенная утомляемость; дискомфорт и незначительные боли в правом подреберье. При биохимическом исследовании крови обращает на себя внимание повышение общего билирубина за счет непрямой фракции; остальные печеночные пробы, как правило, не изменены. Заболевание дифференцируют, в первую очередь, с гепатитом (вирусным, лекарственным и др. ) и гемолитической анемией, а также с другими заболеваниями печени. Повышение уровня билирубина при синдроме Жильбера провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, голоданием, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями (вирусный гепатит - нередко заболевание возникает после него, грипп, ОРВИ, кишечные инфекции и др.) . Поэтому основное значение в лечении имеет соблюдение режима (труда, питания, отдыха) , а не прием каких-либо медикаментов. Пациентам противопоказаны профессиональные занятия спортом. Если билирубин нерезко повышен (например, в 2 раза) , то необходимости его "понижать" нет. Если повышение билирубина более выражено и сопровождается слабостью и плохим самочувствием, возможен прием зиксорина или фенобарбитала по рекомендации врача. Эти препараты активируют глюкуронилтрансферазу. Также возможен прием препаратов типа карсил, лепротэк, легалон курсами. При планировании беременности (независимо от того, кто болен - муж или жена) необходима консультация медицинского генетика для оценки риска возникновения заболевания у потомства.
Неконьюгированная гипербилирубиминемия встречается довольно часто, наиболее распространенное заболевание этой группы – синдром Жильбера (ферментопатическая гипербилирубинемия, или семейная негемолитическая гипербилирубинемия) , наблюдается у 1-5% населения, наследуется по аутосомно-доминантному типу с относительно низкой пенетрантностью и изменчивым проявлением дефекта (больные гетерозиготны по одному мутантному гену) , поражая преимущественно лиц мужского пола (10:1). Заболевание проявляется в молодом возрасте – до или после пубертатного периода. Прогноз синдрома Жильбера благоприятен.
Группу наблюдения составили 18 семей, где впервые у ребенка был выявлен синдром Жильбера. Из 18 наблюдаемых детей – 16 мальчиков. Основной клинический симптом синдрома Жильбера у наблюдаемых детей – умеренная желтуха с периодическим ухудшением на фоне физического напряжения, фебрильных заболеваний, погрешностей в диете, психических стрессов, голодания. Желтуха проявлялась в виде иктеричности склер, желтушном окрашивании кожи лица, подмышечных впадин, ладоней, стоп. Часто имела место холемия без желтухи. У двух больных – ксантелазмы век, рассеянные пигментные пятна на коже. Дети чувствительны к холоду, у них легко возникает «гусиная кожа» . Все дети предъявляли диспепсические жалобы, чаще на тяжесть в правом подреберье и астеновегетативные расстройства: утомляемость, слабость, потливость, плохой сон. У всех детей наблюдалось умеренное увеличение размеров печени (до 1-3 см) , пальпация которой была безболезненна.
Незначительное увеличение гемоглобина и эритроцитов выявлялось у 33±11% наблюдаемых больных с синдромом Жильбера. В биохимическом анализе крови – непрямая гипербилирубинемия. Билирубинурия и уробилинурия отсутствуют, белковые осадочные пробы, содержание протромбина не изменено. В 22±10% случаев при синдроме Жильбера был обнаружен холецистохолангит. При ультразвуковой холецистографии нормальная функция желчного пузыря отмечается в 17±10%, дискинезия по гиперкинетическому типу — в 6±6%, по гипокинетическому типу — в 78±10% случаев. Прием фенобарбитала в дозе 5 мг/кг/сутки в течение 5 дней инициировал снижение уровня билирубина в крови.
Проведя клинико-генетическую оценку семей, в которых у ребенка был выявлен синдром Жильбера, мы выявили высокую частоту поражения желчевыводящих путей у родственников 1-й и 2-й степени родства. В 6±6% у родственников 1-й степени родства был выявлен холестероз желчного пузыря, у родственников 2-й степени родства – желчнокаменная болезнь. В 6±6% у родственников 1-й степени родства была выявлен жировой гепатоз, в 17±9% случаев у родственников 1-й и 2-й степени родства был выявлен холецистохалангит, в 72±11% у родственников 1-й и 2-й степени родства была выявлена желчнокаменная болезнь.
Таким образом, детей с синдромом Жильбера следует отнести в группу риска развития желчнокаменной болезни с регулярным контролем биохимического состава желчи, измерением показателей, характеризующих литогенность желчи.
лежал в больнице с этим диагнозом, а мне вкорячили как выяснилось гипотит А! это норм ваще???
я ложусь в больнице с этим синдромом, и еще к этому хр. гастродуодэнит и атопический дерматит. здорова