телекант это
Автор AlexYum задал вопрос в разделе Болезни, Лекарства
Синдром Ваарденбурга - это опасно и получил лучший ответ
Ответ от Ёвященное Писание[мастер]
Какой тип?
При первом типе клинически: частичный кожный альбинизм, раннее поседение волос, телекант (необязательно) , гетерохромия радужек, нейросенсорная тугоухость, широкая переносица, расщелина губы/нёба, болезнь Хиршспрунга, уменьшение длины носовых костей, относительное увеличение нижней трети лица, расщепление дуг позвонков, пояснично-крестцовая спинномозговая грыжа, аплазия влагалища, яичников, рабдомиосаркома .
При втором типе клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия зрительной ямки, дисплазия зрительного нерва, гипомеланоз кожи, веснушки, глухота, вестибулярная гипофункция, при типе 2а — изменения лица, как при I типе. Лабораторно: макромеланосомы .
При третем типе клинически: гипоплазия скелета и мышц, сгибательные контрактуры, синдактилия, микроцефалия, умственная отсталость, спастическая параплегия, крыловидные лопатки, телекант, блефарофимоз, частичный альбинизм, потеря слуха, широкая переносица, болезнь Хиршспрунга. Синонимы: синдром Клейна–Варденбурга, синдром Варденбурга с аномалиями верхних конечностей
Также есть подтипы 2а, 3а вроде.
Эвелина, Синдром Варденбурга — группа наследственных множественных врождённых пороков развития с характерным нарушением пигментации и глухотой.
Он нечего не приносит, уродствует банально говоря, лечение скорее всего оперативное в последних стадиях, первых будешь таким как есть только с вышеперечисленными аномалиями.
Wiki - наверное Википедия.
Источник: МОЗГ 5.9%
wiki_ это что ?
Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза) , гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая глухота.
Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создаёт весьма своеобразный облик поражённых — «греческий профиль» . Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой — карий) , либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. У больных очень редко можно выявить весь набор типичных признаков: каждый симптом имеет свою степень экспрессивности.
Кроме указанных признаков, у больных иногда есть участки гипер- и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна. Седая прядь бывает уже у новорожденного, но затем эти депигментированные волоски часто исчезают. Нос часто имеет не только приподнятую спинку, но и гипоплазию крыльев. Патология конечностей включает такие аномалии, как гипоплазия кистей и мышц, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны.
wiki =