синдром клиппеля фейля



Генетический синдром глют 1

Автор Дух задал вопрос в разделе Болезни, Лекарства

Какие генетические синдромы дают право на инвалидность? (меня интересует синдром Клиппеля - Фейля, Синдром Арнольда-Киари) и получил лучший ответ

Ответ от Alex[гуру]
Критерии временной утраты трудоспособности:
1. Во время первичной диагностики, повторных курсов стационарного или амбулаторного лечения (ВН — от 1 до 2 месяцев) .
2. В случае временного ухудшения под влиянием дестабилизирующих факторов. Продолжительность ВН определяется выраженностью и длительностью декомпенсации, темпом прогрессирования. При отчетливом нарастании симптоматики необходимо направление на БМСЭ с целью первичного определения или утяжеления группы инвалидности, а иногда (благоприятный прогноз) возможно продолжение лечения по больничному листу свыше 4 месяцев.
3. После оперативного вмешательства в зависимости от его характера с учетом предоперационного состояния больного (обычно 3—4 месяца) .
Основные причины ограничения жизнедеятельности
1. Нарушения чувствительности, ограничивая жизнедеятельность, в первую очередь сказываются на трудоспособности больных, работающих в условиях низких или высоких температур, при воздействии на кожу раздражающих веществ (кислоты, щелочи и др.) . Недоступны и профессии, требующие сохранного осязания (радиомонтажник, модельщик, музыкант и др.) .
2. Двигательные нарушения (парез дистального отдела верхних конечностей) существенно ограничивают жизнедеятельность. Социальная недостаточность возникает при невозможности выполнять работу, требующую достаточной силы и подвижности кисти и пальцев. Нарушается способность манипулирования пальцами, хватания, а при выраженном парезе — сжимания и передвижения предметов. Присоединение спастического пареза нижних конечностей ограничивает возможность передвижения, длительного стояния, преодоления препятствий. В сочетании с периферическим парезом рук, что затрудняет или делает невозможным личный уход, эти нарушения в относительно короткий срок могут привести к тяжелой инвалидности.
3. Трофические нарушения, особенно локализующиеся в кисти и пальцах, артропатии крупных суставов верхних конечностей, ограничивая жизнедеятельность, рано делают недоступной работу, включающую необходимость тонких манипулятивных движений, связанную с опасностью ранений, термических и химических ожогов, обморожений, а при артропатиях — физического напряжения.
4. Церебральные нарушения чаще всего сказываются на жизнедеятельности больных в общем комплексе неврологических проявлений сирингомиелии. Сюда относятся: интеллектуально- мнестический дефект (обычно легкий или умеренный) , акромегалия (чаще локальная) , вегетативная дистония, легкие бульбарные расстройства при сирингобульбомиелии.
Психические нарушения в виде снижения внимания, способности к обобщению, темпа мышления, неуверенности, нерешительности и др. уменьшают возможности ситуативного поведения (особенно на производстве) , затрудняют взаимоотношения в коллективе, семье, приобретение новых знаний.
5. Выраженность ограничения жизнедеятельности в целом определяется степенью тяжести заболевания (Борисова Н. А. и др. , 1989):
1) легкая степень — незначительные чувствительные, вегетативно-трофические расстройства, нарушение приспособительной активности в ситуациях, предъявляющих повышенные требования; затруднения при значительных психических и физических нагрузках (бег, поднятие тяжестей, работа с мелкими деталями, требующая высокого темпа и быстрой переключаемости внимания, выполнение монотонных операций и др.) ;
2) средняя степень — умеренные нарушения приспособительной активности в обычных жизненных ситуациях из-за парезов конечностей: некоторое ограничение самообслуживания при сохранности его элементарных видов (одевание, еда) ; выраженные чувствительные и вегетативно-трофические расстройства — ограничения физической и умственной трудоспособности;
3) тяжелая степень — утрата трудоспособности и ограничение элементарных видов самообслуживания вследствие глубоких парезов верхних и нижних конечностей, грубых чувствительных и вегетативно-трофических, выраженных бульбарных нарушений.

Ответ от 22 ответа[гуру]
Привет! Вот подборка тем с похожими вопросами и ответами на Ваш вопрос: Какие генетические синдромы дают право на инвалидность? (меня интересует синдром Клиппеля - Фейля, Синдром Арнольда-Киари)
GLUT1 на Википедии
Посмотрите статью на википедии про GLUT1
Синдром Клиппеля — Фейля на Википедии
Посмотрите статью на википедии про Синдром Клиппеля — Фейля
 

Ответить на вопрос:

Имя*

E-mail:*

Текст ответа:*
Проверочный код(введите 22):*