реклингхаузена

Ответ от Алиса Андреева[новичек]
Болезнь Реклингхаузена
Болезнь Реклингхаузена - синоним нейрофиброматоз.
Болезнь Реклингхаузена наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Заболевание обусловлено мутацией гена NF-1 в 17-й q-хромосоме. Примерно половина случаев болезни Реклингхаузена - следствие новых мутаций. Популяционная частота заболеваемости болезнью Реклингхаузена 1 : 3000 — 1 : 4000. Лица обоих полов поражаются болезнью Реклингхаузена одинаково часто
Обычно диагноз болезни Реклингхаузена устанавливают с рождения или в первое десятилетие жизни. Кожный синдром проявляется наличием не менее 5 пятен кофейного цвета до 1,5 см в диаметре и больше, мелкими пигментными пятнами типа «веснушек» в подмышечных и паховых областях, нейрофибромами, располагающимися на туловище и конечностях по ходу нервных стволов. При пальпации обнаруживаются плексиформные невромы. Наиболее часто они локализуются по ходу тройничного нерва, верхних шейных нервов, лопаток и рук. Нейрофибромы могут приводить к нарушениям чувствительности, поражению зрительных и слуховых нервов, к возникновению опухолей в головном и спинном мозге. Нейрофибромы могут располагаться на веках, конъюнктиве, радужке, по ходу цилиарных нервов. Внутриорбитальные опухоли могут вызывать птоз и паралич глазных мышц, нистагм, косоглазие, снижение остроты зрения. Опухоли по ходу спинного мозга могут приводить к появлению различной неврологической симптоматики. Часто у детей с болезнью Реклингхаузена отмечаются судороги и умственная отсталость, задержка речевого развития, снижение памяти и внимания. Возможны скелетные изменения в виде сколиоза, кифосколиоза, деформации грудной клетки, асимметрии трубчатых костей, псевдоартрозов.
Выделяют следующие клинические варианты болезни Реклингхаузена:
с преобладанием нейрофибром и немногочисленными пигментными пятнами;
с наличием больших пигментных пятен и немногочисленными, преимущественно подкожными нейрофибромами;
с пигментными элементами в виде рассеянных по всей коже мелких пятен в сочетании с крупными пятнами, с единичными нейрофибромами или без них;
смешанный вариант (наиболее распространенный) .
Полиморфизм клинических проявлений болезни Реклингхаузена, относительная редкость заболевания, отсутствие настороженности в отношении нейрофиброматоза у врачей приводят к тому, что больные длительное время наблюдаются у разных специалистов, а основной клинический диагноз устанавливается с опозданием.
Лечение болезни Реклингхаузена - см. Нейрофиброматоз
pediatric.mif-ua
Эта болезнь лечится в Израиле. Обратитесь к нам, и мы поможем Вам. Вот уровень нашей работы, а вот врачи, которые лечат наших пациентов.