Автор Осторожно наступая задал вопрос в разделе Болезни, Лекарства
чем грозит человеку полиморфизм гена MTHFR? и получил лучший ответ
Ответ от Валентин Сокол[гуру]
=
Полиморфизмы - это различные последовательности генов в геноме, встречающиеся чаще или реже среди населения. Многие из них не имеют никакого функционального значения, но некоторые могут вызывать значимые нарушения образования матричной РНК или белка (фермента, регуляторного белка) . Часто встречающиеся полиморфизмы можно относительно легко определить методом ПЦР-анализа, обнаруживая их у здоровых лиц, не являющихся родственниками больного. Определение редко встречающихся полиморфизмов требует анализов направленных на разделение полиморфизмов и самих мутаций, которые могут привести к развитию заболевания.
Исследование полиморфизма гена MTHFR – кодирующего фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, участвующей в обмене фолиевой кислоты (см. " Фолиевая кислота "). Полиморфизм гена MTHFR E429A->C заключается в замене аденина (А) на цитозин (С) в последовательности нуклеотидных оснований, что в конечном итоге приводит к замене глутамина на аланин в 429 последовательности аминокислот фермента и изменении свойств фермента. В ряде случаев такая замена приводит к снижению содержания фолиевой кислоты. Назначение фолиевой кислоты в таких случаях целесообразно.