синдром эльфа
Автор Ольга задал вопрос в разделе Образование
Помогите пожалуйста! Для зачета по психогенетике нужно найти информацию про синдром "Эльфа" и получил лучший ответ
Ответ от Валентина Комиссарова[гуру]
Синдром «лицо эльфа» (идиопатическая инфантильная гиперкальциемия, синдром Вильямса, синдром Вильямса — Бойрена). Впервые синдром был описан G. Fanconi и соавт. в 1952 г. у 2 детей раннего возраста из неродственных семей. У больных отмечались высокий уровень кальция в сыворотке крови (16—18 ммоль/л) , специфическое лицо, порок сердца и умственная отсталость. Частота заболевания 1 на 20 тыс. рождений. Поражаются оба пола.
Клиническая картина характеризуется выраженным своеобразием. Прежде всего обращает на себя внимание специфическое лицо: полные отвислые щеки, плоское переносье с однотипной для всех больных закругленной формой носа, большой рот с полными губами, особенно нижней, сходящееся косоглазие, эпикант, низко посаженные уши, выступающий затылок. Очень характерна отечность верхних и нижних век. Глаза, как правило, голубые с характерной искрящейся «звездчатой» радужкой, склеры синеватого цвета. Имеется стойкое содружественное косоглазие. Отмечается также мышечная гипотония и связанные с ней изменения скелета; опущенные плечи, впалая грудь, круглая спина, Х-образные ноги, плоскостопие. Часто встречаются паховая и пупочная грыжи, иногда врожденный вывих бедра. Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. В большинстве случаев при выслушивании сердца определяется грубый систолический шум. Диагностируются врожденные пороки сердца, наиболее часто надклапанный стеноз аорты, стеноз легочной артерии, иногда оба порока одновременно. Описаны и другие пороки. Голос у больных низкий и хрипловатый.
Длина и масса тела детей отстают во все возрастные периоды; рождаются они также со сниженной массой тела.
С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.
Хотя синдром был описан как «инфантильная гиперкальциемия» , повышение уровня кальция в крови на 1-м году жизни выявляется далеко не всегда. Часто анамнестические данные позволяют лишь предположить наличие гиперкальциемического периода (резкая анорексия, тяжелая мышечная гипотония, расстройства пищеварения). Однако эти симптомы отмечаются в анамнезе не у всех детей с характерной клинической картиной синдрома и даже не всегда имеется повышение кальция при исследовании сыворотки в раннем возрасте [Jones К. , Smith D, 1975].
Рентгенография во многих случаях дает возможность выявить костные изменения: более плотные стенки орбит, зоны уплотнения в метафизах трубчатых костей. Иногда можно отметить уменьшение тени аорты, гипертрофию левого желудочка. Неврологически постоянно отмечаются мышечная гипотония, особенно выраженная в раннем возрасте, и гиперрефлексия с расширенной рефлексогенной зоной. Изменения на ЭЭГ неспецифичны. Степень интеллектуального дефекта обычно довольно значительна, однако бывают случаи более легкой интеллектуальной недостаточности, средние IQ=56 с колебаниями от 40 до 80 [Jones К. , 1998].
Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных при значительном снижении интеллекта речь у детей довольно хорошая, больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Судорожный синдром практически не встречается. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, страхи, навязчивые действия. Характерно, что практически не наблюдается такая форма неврозоподобных расстройств, как заикание, что коррелирует с хорошим развитием речи, большим словарным запасом, легким усвоением речевых штампов, большой словоохотливостью. При данном поражении отсутствует также психопатоподобный синдром, хотя в пубертатном во
Синдром Вильямса - называемый также синдромом "лица эльфа", встречается 1 :7 500 новорожденных. Cоотношение больных мальчиков и девочек примерно 1:1. Природа у этого заболевания генетическая - утрата части материала (т. е. микроделеция) длинного плеча 7-й хромосомы. Среди утраченных при такой микроделеции генов "числятся" ген эластина, ген LIM-киназы-1 и ген фактора репликации С2 (RFC2); некоторые из "потерянных" генов до сих пор не идентифицированы. Однако чаще всего данный синдром возникает спорадически - т. е. риск повторного рождения ребенка с таким же заболеванием у семейной пары, уже имеющей одного такого малыша, в подавляющем большинстве случаев, оценивается как низкий. Исключение составляют только случаи, когда кто-то из родителей такого ребенка является носителем сбалансированной хромосомной перестройки, вовлекающей (помимо прочего) материал соответствующей части 7-й хромосомы (7q11.23) - однако в этом случае к фенотипу синдрома Вильямса обычно "присоединяются" более тяжелые врожденные проблемы. Достаточно высок риск рождения ребенка с синдромом Вильямса у человека, самого имеющего данный синдром - если дело доходит до деторождения, разумеется. В "классическом" виде синдром Вильямса представляет собой сочетание нарушений физического и нервно-психического развития. Наследственный характер подтверждается одинаковыми симптомами у однояйцевых близнецов. Считают, что существует наследственная предрасположенность к СВ, которая проявляется при неблагоприятном воздействии факторов внешней среды. У детей с СВ умственная отсталость сочетается с пороком сердца (чаще - надклапанным стенозом аорты или стенозом ветвей легочной артерии) и своеобразным строением лица («лицо эльфа») . У них широкий лоб, необычный разрез глаз с припухлостью вокруг них, опущенные вниз полные щеки, большой рот, полные губы, сходящееся косоглазие, звездчатая картина радужки, характерная форма носа с закругленным тупым концом, маленький, несколько заостренный подбородок. Ни один из этих признаков нельзя назвать постоянным, но их сочетание определяет типичный внешний облик больных. Сходство лиц усиливает улыбка, которая подчеркивает отечность век и своеобразие строения рта. Обычно дети с СВ. имеют редкие удлиненные зубы, которые поздно прорезаются и подвержены кариесу, у них нарушен прикус, изменена складчатость слизистой оболочки щек. Характерным признаком для них являются голубоватые глазные яблоки и ярко-голубые радужки, а также особенности голоса - охриплость, грубоватость тембра, своеобразная "скрипучесть"; иногда отмечается паралич голосовых связок гортани.
У детей наблюдаются нарушения в опорно-двигательном аппарате. Обращают на себя внимание удлиненная шея, низкая талия, узкая грудная клетка, Х-образные ноги. Нередко встречаются плоскостопие, косолапость, типична повышенная разгибаемость суставов. Дети отстают в росте и массе тела, особенно в раннем детском возрасте. Низкие массо-ростовые показатели у каждой третьей девочки и каждого четвертого мальчика с синдромом "лица эльфа" отмечаются уже к моменту рождения; в целом же выраженное снижение темпов физического развития при данном заболевании отмечается достаточно рано - в первые два-три года жизни. Дефинитивный (т. е. "окончательный") линейный рост взрослых с синдромом Вильямса, как правило, невысок - 155-160 см. Нервно-психическое развитие также существенно задерживается - например, самостоятельно ходить такие малыши начинают в среднем в 2-3 года. Впоследствии у подросших детей нередко имеет место синдром гиперактивности-дефицита внимания (СДВГ) и интеллектуальный дефицит различных степеней. Последний значительно варьирует (20-100 ед. IQ); среднее значение IQ составляет 58 - что соответствует степени олигофрении. Способность к обучению у детей с данным синдромом снижена - как в силу СДВГ, так и в силу изначально невысоких способностей визуально-пространственного восприятия (ребенок с синдромом Вильямса нередко видит изображение не "целиком", а как бы "по частям"). Если у ребенка диагностир....