Mthfr
Автор Любовь Замковенко задал вопрос в разделе Другое
можно ли родить здорового ребенка если у матери мутация в MTHFR гене? и получил лучший ответ
Ответ от Ночнаяптица[гуру]
Мутация у матери в MTHFR гене -- НЕ ПРИГОВОР.
Там в разных местах мутации могут быть, кстати.
При выявлении мутантного гена MTHFR в гетерозиготном состоянии* веских причин для страхов нет. В качестве профилактики гиперкоагуляционных состояний рекомендовано во время беременности принимать ежедневно фолиевую кислоту 0,4 мг/сутки в два приема, полноценно питаться и исследовать гемостазиограмму 1 раз в три месяца (или по показаниям) .
Наиболее частым ферментным дефектом, который связан с умеренным повышением уровня ГЦ (гомоцистеина) , является мутация в гене, кодирующем MTHFR. MTHFR катализирует переход фолиевой кислоты в ее активную форму. На сегодняшний день описано 9 мутаций гена MTHFR, расположенного в локусе 1р36.3. Самой частой из них является замена С677Т (в белке MTHFR – замещение аланина на валин) , которая проявляется термолабильностью и снижением активности фермента MTHFR. Замечено, что повышение содержания фолатов в пище способно предотвратить повышение концентрации ГЦ в плазме.
Повышение уровня гомоцистеина в плазме крови напрямую коррелирует с угнетением синтеза тромбомодулина, понижением активности АТ–III и эндогенного гепарина, а также с активацией выработки тромбоксана А2. В дальнейшем подобные изменения вызывают микротромбообразование и нарушения микроциркуляции, что, в свою очередь, играет существенную роль в патологии спиральных артерий и развитии акушерских осложнений, связанных с изменением маточно–плацентарного кровообращения.
Причина повышенного уровня гомоцистеина крови: Вариант С677Т в гене MTHFR-мутация в гене фермента метилентетрагидрофолатредуктазы.
Замена цитозина на тимин в 677 положении приводит к снижению функциональной активности фермента до 35% от среднего значения.
Данные о полиморфизме:
*частота встречаемости гомозиготы в популяции – 10-12%
*частота встречаемости гетерозиготы в популяции – 40%
....
У носителей варианта Т во время беременности наблюдается дефицит фолиевой кислоты, что приводит к дефектам развития нервной трубки у плода.
Курение усугубляет влияние варианта 677T....
Назначение фолиевой кислоты может значительно снизить риск последствий данного варианта полиморфизма.
подробнее здесь --
В общем, кого куда вывезет.. .Однозначно сказать нельзя. Ещё от отца зависит -- что там в геноме у него !!!
Попробуйте задать свой вопрос более подробно здесь --
Или даже лучше здесь --
УДАЧИ !
Источник: * в первой ссылке уберите
Всё во власти божьей. Тут статистика бессильна.