Автор Roma Каспаравичус задал вопрос в разделе Прочая живность
напишите геномные болезни человека;и хромосомные и получил лучший ответ
Ответ от Алекс[гуру]
Из генных на ум приходит только серповидно-клеточная анемия и "крик кошки" (хромосомная) - потеря короткого плеча 5-й хромосомы. Мутации геномные затрагивают весь генотип. Потеря хромосомы – обычно летальна. Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау) - обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000, трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) - встречается у новорожденных с частотой от 1:3300 до 1:10000; трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна) - частота среди новорожденных равна 1:700 - 1:800 моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера) . Частота среди новорожденных составляет в среднем 0,03% полисомия по X-хромосоме у мужчин (Синдром Клайнфельтера) полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY).