Болезнь уилсона
Автор Катерина Преображенская задал вопрос в разделе Красота и Здоровье
Что такое Болезнь Вилсона (Уил(ь)сона)? и получил лучший ответ
Ответ от Bluecat[гуру]
Болезнь Уилсона-Коновалова
Распространённость - 30 больных на 1 млн населения.
Этиология и патогенез. Заболевание обусловлено наследственным (наследуется по аутосомно-рециссивному типу) нарушением синтеза церулоплазмина, приводящим к нарушению транспорта меди и повышению её содержания в крови и тканях (печени, почках, головном мозге, роговице). В то же время из-за недостатка церулоплазмина нарушается доставка меди к ферментам тканевого дыхания, кроветворным органам.
Клиническая картина. Цирроз печени с минимальной активностью в сочетании с экстрапирамидными (тремор конечностей, повышение мышечного тонуса, скованность походки) и интеллектуальными (деменция, психозы) нарушениями.
Диагностика. В сыворотке крови снижение или отсутствие церулоплазмина (норма 1,25-2,81 ммоль/л) , повышение содержания меди (норма 13,4- 24,4 ммоль/л) , повышение экскреции меди с мочой (норма 20-50 мг/сут) , избыточное накопление меди в ткани печени, определяемое при биопсии. При исследовании роговицы с помощью щелевой лампы обнаруживают кольцо Кайзера-Фляйшера - отложение зеленовато-бурого пигмента по периферии роговицы.
Уже и мне стало интересно!
Характерным симптомом явл. атетоз - червеобразные (винтообразные) подергивания туловища.